1.目的

近年、脊髄性筋萎縮症に関する治療研究は、原因となる遺伝子の機能解析などと共に進んでおり、新しい治療法が開発され、様々の治験の成果により、実臨床における使用が始まっております。（旧）SMARTコンソーシアムに登録してくださいました皆様のお蔭で、様々な治験（臨床試験）の成果が出て、新しい治療法が医療現場で現実に提供されるようになって参りました。
（新）SMARTコンソーシアムは、SMAの治療法の発展・充実とケアの拡充を目指した研究開発の機構です。SMAと診断された方、治療をお受けになっている方、新生児スクリーニング等により診断をお受けになった方にご登録いただき、SMAの症状の軽減化や発症抑制の情報の収集と解析を目的と致します。患者さんの数が少ない脊髄性筋萎縮症のような稀少疾患においては、おひとりおひとりの経過や治療による変化は、治療法開発において大変に重要です。
この登録システムは、SMAに関して、倫理的に かつ個人情報に問題のない形で患者さんの情報を登録して頂くことで、SMAの実際を理解し、新たな治療法の開発につなげることが目的です。
なお、SMARTコンソーシアムへの登録をされたからといって、新しい臨床研究・治験に参加する義務を負うものではありません。SMARTコンソーシアムに登録しない場合でも、臨床研究・治験に参加できる場合があります。現時点では臨床研究・治験に参加されるお考えはなくても、登録のみを行うことは可能です。実際に臨床研究・治験が行われる際には、別途説明を受けていただき、参加するかどうかをお考えいただくことになります。また、SMARTコンソーシアムに、おひとりでも多くの患者さんに参加していただくことは、日本における脊髄性筋萎縮症患者さんの正確な疫学研究、治療法・治療薬の開発など様々な分野に貴重な情報をもたらし、そのことにより疾病の研究や療育環境の改善、治療法の開発が促進される効果も期待されます。

なお、このSMARTコンソーシアムは、日本小児神経学会共同研究推進委員会「新生児スクリーニングにて発見された小児を含む脊髄性筋萎縮症(SMA)の患者登録システムの構築と SMA 臨床病態の解明」として承認いただき、厚生労働省難治性疾患政策研究事業研究費、こども家庭科学研究費補助金および（株）21世紀メディカル研究所ゲノムファンド活用プログラム2021により運営しております。 さらに、日本医療研究開発機構(AMED)および厚生労働省「神経変性疾患領域における難病の医療水準の向上や患者のQOL向上に資する研究班」が関わる「難病プラットフォーム」という登録事業に「神経変性疾患領域の基盤的調査レジストリー研究」として、参加しております。厚生労働省の研究班が関わる多くの疾患が、横断的な情報統合基盤の「難病プラットフォーム」に加入して、連携して研究の加速をしていこうという趣旨です。

難病プラットフォームとの共同研究として、「京都大学大学院医学研究科・医学部及び医学部附属病院医の倫理委員会」で倫理的観点および科学的観点からその妥当性について審査を受け、その承認を得て実施いたしております。（受付番号R3398学外、東京女子医科大学研究実施許可番号C22-007）

2 . 研究の方法

（1）対象となる患者さん

遺伝子診断により脊髄性筋萎縮症と診断されている患者さんを対象といたします。なお、この研究では未成年の患者さんや新生児スクリーニングを経て診断を受けられた方を対象に含めることとさせていただきました。その場合は、ご家族など代諾者の方に、同意をいただくこととなりますので、ご理解ご協力をお願いします。

（2）検査および観察項目

初回の登録を頂いた方に、1年に1回、質問紙調査 を行います。内容は臨床情報登録書です。ご自身で記入いただき、さらに主治医にも記載をご依頼くださいますようお願い致します。　SMARTコンソーシアムホームページ（ https://www.sma-rt.org/ ）からもダウンロードできます。

（3）登録の方法について

この研究に参加いただく患者さんは、まず登録に必要な書類を手に入れていただくことが必要です。これらの書類は、SMARTコンソーシアムホームページ（ https://www.sma-rt.org/ ）からダウンロードすることができます。 臨床情報登録書の本人記入版と主治医記入版の作成をお願い致します。担当医師による診察を受けて必要事項をご記入いただく際に、同意書および>臨床情報登録書（主治医記入版）と共に「主治医の先生へのご依頼」も、担当医師にお渡し下さい。また、初回登録時には臨床情報登録書（本人記入版、主治医記入版）に加えて、遺伝子検査結果原本のコピーと同意書も併せて送って下さい。 全ての書類が準備できましたら、下記のSMARTコンソーシアム事務局へご郵送ください。 初回登録時には、SMARTコンソーシアム事務局から登録証を郵送いたします。登録証の発送までにはしばらく時間がかかることがあります。 なお、お送りいただいた臨床情報に何らかの不明な点や不備があった場合には、SMARTコンソーシアム事務局から患者さんご本人または担当医師にご連絡させていただくことがありますのでご了承ください。

3. 危険性ならびに副作用等

患者さんの臨床情報を収集する研究ですので、患者さん自身に対する身体的な危険性はありません。

4. 研究への参加とその撤回について

あなたがこの研究に参加されるかどうかは、あなたご自身の自由な意志でお決めください。たとえ参加に同意されない場合でも、あなたは一切不利益を受けませんし、これからの治療に影響することもありません。また、あなたが研究の参加に同意した場合であっても、いつでも研究への参加をとりやめることができます。

5. 研究への参加を中止する場合について

あなたがこの研究へ参加されても、次の場合は参加を中止していただくこととなります。あなたの意志に反して中止せざるをえない場合もありますが、あらかじめご了承ください。 

① あなたが研究への参加の中止を希望された場合
② この臨床研究全体が中止となった場合

6. この研究に登録された情報について

登録情報を分析し、SMAにおける臨床情報の解析を行います。個人情報が特定されないように配慮したうえで、学術的な場での公表を行います。個人情報が特定されないように配慮したうえで、国際的な患者登録ネットワークへ情報が登録される場合があります。 臨床研究/治験が計画された場合には、ホームページ等を通じて患者さんに情報提供をすることがあります。また、ご希望された場合には、臨床研究/治験の対象となる可能性のある患者さんに直接お知らせすることがあります。

7. 個人情報の取扱いについて

この研究にご参加いただいた場合、あなたの個人情報が外部に漏れることは一切ありません。また、この研究が正しく行われているかどうかを確認するために、倫理委員会などが、あなたの登録用紙を見ることがあります。このような場合でも、これらの関係者には、記録内容を外部に漏らさないことが法律などで義務付けられているため、あなたの個人情報は守られます。 この研究から得られた結果が、学会や医学雑誌などで公表されることはあります。このような場合にも、あなたのお名前など個人情報に関することが外部に漏れることは一切ありません。この研究で得られたデータは、他の目的で使用することはありません。 臨床情報などの登録情報は更新が必要となることがあります。その際にはSMARTコンソーシアム事務局から連絡させていただくことがあります。

8. 費用負担、研究資金などについて

本登録システムの運営にかかる費用は、主に厚生労働省難治性疾患政策研究事業研究費、および こども家庭科学研究費補助金、（株）21世紀メディカル研究所ゲノムファンド活用プログラム2021の寄付金によって賄われるため、本登録システムの登録に対する費用はかかりません。しかし、登録に必要な書類の入手、患者登録用紙に記入する際の医師への受診、登録用紙の郵送費用などは患者さんのご負担となります。

また、この研究の研究責任者と研究分担者は、東京女子医科大学の利益相反マネジメント委員会の承認を受けており、関連する企業や団体などと研究の信頼性を損ねるような利害関係を有していないことが確認されております。

9. 研究責任者と連絡先（相談窓口）

この研究について、何か聞きたいことやわからないこと、心配なことがありましたら、以下の研究責任者におたずねください。

【研究責任者】
加藤環
東京女子医科大学ゲノム診療科 講師

【連絡先】
東京女子医科大学ゲノム診療科　SMARTコンソーシアム事務局
住 所：東京都新宿区河田町8-1
E-mail：このメールアドレスはスパムボットから保護されています。閲覧するにはJavaScriptを有効にする必要があります。

10. 脊髄性筋萎縮症 患者登録書類の送付先について

下記の書類をご本人および主治医にご記入願います。

① 臨床情報登録書（本人記入版と主治医記入版）
② 遺伝子検査結果のコピー^※
③同意書（本人および主治医のご署名）^※　　　　　　　　　　　　※②、③は初回登録時のみ

①～③3点を、以下の住所までご送付いただけますようお願い致します。

〒162-8666 東京都新宿区河田町8-1
東京女子医科大学ゲノム診療科　SMARTコンソーシアム事務局